我国对出生缺陷制定了相应的法规和条文，以降低出生缺陷的发生率，主要采取三级预防措施：
一级预防
是在怀孕前，重点是进行婚前医学检査、孕前检査和咨询，尽量减少因未准爸爸、未准妈咪某些疾病、营养不良或者不良嗜好所引起的出生缺陷。
二级预防
是孕妈咪怀孕后建立围产保健卡，定期检査，这样能早期发现畸形胎儿，可及早终止妊娠。重点是进行产前筛査和产前诊断，其主要手段有4个方面：
①细胞遗传学：培养羊水细胞、绒毛细胞及胎儿脐带血对染色体进行核型分析。
②生物化学:检查酶的活性，代谢产物缺失与积累。
③分子遗传学：以重组DNA技术用探针进行分子杂交检测与基因测序。
④物理仪器诊断：B型超声波、胎儿镜与电子监护仪等从宫内外直接或间接诊断胎儿的状况。
三级预防
是新生儿出生后发现畸形予矫正。
孩子出生缺陷的三大防线是什么
出生缺陷在我国的发生率并不低，近日，卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%。卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金指出，根据全国出生缺陷监测数据，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。准妈妈和妈妈们该如何面对可能发生的出生缺陷呢？世界卫生组织规定了三道预防措施来进行干预。
孩子出生缺陷的三大防线是什么
第一道防线，指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健，具体措施包括：婚前检查，孕前4至6个月进行孕前检查；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，有效预防神经管畸形发生；孕前3个月接种风疹疫苗；用药安全，远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。
第二道防线，指减少出生缺陷宝宝的发生，目前可利用产前筛查，产前诊断和孕产妇保健等方法，主要包括：孕前遗传咨询；产前筛查和异常染色体筛查；在怀孕16至24周进行超声检查。
第三道防线，指对出生后的宝宝在3-6个月内进行新生儿疾病筛查，对检查出有先天性代谢异常，及听力有缺陷的宝宝进行及早干预治疗，尽量降低甚至减免宝宝的出生缺陷程度。
孩子出生缺陷的三大防线是什么
以苯丙酮尿症为例，它是一种先天代谢性疾病。宝宝体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑受到不能恢复的损伤。这样的宝宝在出生时外表与健康宝宝无异，但出生后3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。相反，如果治疗越早则治疗效果越好，基本上不会给宝宝带来大脑损伤。
目前，国家已经加大对此类有出生缺陷的婴儿的救助，比如卫生部就已经开始尝试专门针对苯丙酮尿患儿的工作。在卫生部妇幼司启动的支持冀鲁豫滇新五省0—3岁新生患儿特殊奶粉的免费捐助项目中，建立了引入圣元等知名奶粉企业参与的模式，通过圣元为苯丙酮尿症患儿提供圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉，减轻患儿家庭的负担。专家认为，以圣元为代表的国内食品企业在苯丙酮尿症患儿救助机制探索方面做了很好的表率，引起了行业内部以及社会各界的关注。正是这种社会正能量，让每一个孩子都能得到温馨的关爱。
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