什么是癫痫?
痫是一种疾病和综合征,以脑部神经元反复突然过度放电所致的间歇性中枢神经系统功能失调为特征。是一种起源于大脑,并反复发作的运动感觉、自主神经、意识和精神状态不同程度的障碍。
癫痫的特点:
1、反复性:是指有第一次发作后,间隔一段时间后,肯定会有第二次、第三次以至多次发作。即使是最常见的抽搐,如果只发生一次,也就不具备反复性,是不能诊断为癫痫的。
2、发作性:是指症状突然出现,也突然中止。我们也许曾见过有的患者正在行走中或吃饭时突然倒地抽搐,过一段时间后又恢复正常。还有一些患有腹型癫痫的儿童在玩得正高兴时突然剧烈腹痛,啼哭不止或倒地不起,几分钟或几十分钟后完全消失又继续玩耍。
癫痫发作时的表现:
癫痫大发作——癫痫大发作也叫强直—阵挛性发作,是最常见的发作类型,约占所有癫痫发作的81%。其表现:突然意识丧失、两目上翻、瞳孔放大、牙关紧闭、大小便失禁、面部苍白或青紫,可有猪叫(或羊叫)声,继全身强直痉挛,约几分钟全身抽搐后自然停止,口吐白沫或血沫(舌和口腔粘膜咬破时),最后肌肉松弛,病人呈昏迷或昏睡状态,脸色渐渐正常,神志逐渐清醒。
癫痫大发作时,病人意识丧失,跌倒后可导致外伤,痉挛时又可引起关节脱位、骨折、昏迷,可导致吸人性肺炎、窒息等等。如果短期内癫痫大发作接连发生,病人始终呈昏迷状态,则叫癫痫持续状态(另述),必须及时抢救。
经过以上解释,不少准妈妈对癫痫有所了解了,对于患有癫痫的准妈妈来说,避免将癫痫遗传给胎儿,有必要知道如何预防癫痫,下面就让幸孕草为大家讲解一下吧。
影响患有癫痫的准妈妈把癫痫遗传胎儿的因素主要有两个:一个是癫痫发作本身,另一个是抗癫痫药物,这是患有癫痫的准妈妈想要生孩子时必须要考虑的问题。那么如何控制这两个因素来预防小儿癫痫呢?下面就从这两方面谈一下如何预防:
1、癫痫发作本身:
这是患有癫痫的女性想要怀孕生孩子时必须考虑的问题。经常碰到有些癫痫患者在怀孕以后发作次数明显减少了,或者停止了发作,也有的患者反而在怀孕后发作加重了。有些患癫痫的母亲只考虑药物的副作用,认为吃药对孩子不好,而盲目减药停药,导致频繁的癫痫大发作,其实这样反而会对胎儿造成了更大的伤害。药物的副作用固然可怕,但在医生的指导下,癫痫准妈妈们可以通过调整药物的种类和剂量而避免抗癫痫药物的致畸作用。
所以说防止影响胎儿的正确方法是及时看癫痫的专科医生,早期进行咨询,在没有发作或很少发作的前提下尽量减少抗癫痫药物的用量。
一般认为胚胎发育早期的3周-8周最为重要,缺氧和药物可能对胚胎造成损害。尤其是癫痫大发作可能造成胎儿的缺氧,危害极为严重。因此,妊娠早期如有癫痫大发作的孕妇应考虑中止妊娠。非痉挛性的发作一般危害不大。大部分妊娠早期的癫痫大发作均是由于病人擅自减药停药所致。
另外,对胎儿的影响主要来自母亲,有癫痫病的父亲一般不必有所顾虑。
2、抗癫痫药物的作用:
服用抗癫痫药物的妇女所生的婴儿发生各种畸形的危险性高于正常人群2倍一3倍。各种抗癫痫的药物对胎儿的影响也不尽相同,一般认为苯妥英钠、鲁米那、丙戊酸类药物有较高的致畸率,其它药物如卡马西平等也有一定的致畸性。另外,服用抗癫痫药物的种类越多、剂量越大,其危险性越高。
服药中的癫 妇女在怀孕前应在癫痫专科医生的指导下做好计划。在妊娠前半年就应将癫痫发作控制到最少限度,药物尽量由多剂减至单剂,维持能够控制癫痫发作的最低剂量。整个妊娠期要定期随诊,定期测定药物血中浓度,定期产前检查,包括B超检查。只要做好以上准备工作,90%的癫痫妇女是能够正常怀孕及分娩的,所生的宝宝也是健康的。
总之,患有癫痫的女性在准备怀孕前就应做好相应的准备,征求医生的意见,并在半年前就将抗癫痫药物控制在最小剂量,药物的种类减至单剂。在整个妊娠过程中也要定期检查,避免孕期中的不良情况。只要在医生的指导下进行充足的准备,做好预防措施,绝大多数都能做到有效的预防。此外,妊娠期患者还应补充足量的维生素、微量元素和叶酸,保证充足的营养和睡眠,尽量避免服用其他的药物,禁止饮酒和吸烟。
未准爸妈要知道:如何全方位防治遗传病
最近,一则新闻引起了妈妈网的关注:一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为该病有50%的遗传几率。之前,很多准妈妈向豆豆妈咨询过类似的问题:遗传病究竟是什么样的疾病?哪些遗传病最常见?如何预防遗传病?现在有没有办法治疗?下面,妈妈网将为您一一解答。
什么是遗传病?
遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。
哪些遗传病最常见?
常染色体显性遗传
软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍。
常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条
性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X染色体
XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体
如何预防遗传病?
避免近亲结婚:近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询:男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会出生同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等。通过咨询,医生对夫妇双方进行必要检查,会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询:卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠:如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。
如何治疗遗传病?
饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使 丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。
药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,可以改善患者的病情,减少痛苦。如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测,即可保证患儿的正常生长发育。
手术治疗:手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。
基因疗法:基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。
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