云南发现7例“世界首报”人类罕见的“染色体异常核型”，对于遗传性疾病的研究有重要意义。目前，这种导致“人类染色体异常核型”罕见现象出现的原因尚不明了。但可以肯定的是，目前发现的变异现象，仅是个别偶发，异常是来自于人类进化繁衍过程里，极少数人在遗传中发生偶然新生突变，不具有普遍性。而且，自然界有一个“优胜劣汰”“物竞天择”的规律，不好的变异是生存不下去的。
记者通过网络查到，从2004年至今，我国多地都有发现“染色体异常核型”的报道。而我国于1985年成立医学遗传学国家重点实验室以来，共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型2527种，其中发生染色体断裂5362次，X染色体与常染色体平衡易位57例。
2011年3月，我省7名染色体异常患者和携带者的图谱，被我国鉴定世界首报中国人染色体异常核型的唯一单位--中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后确认为“世界首报人类染色体异常核型”。
什么是“人类染色体异常核型”？这些染色体变异者与常人有着怎样的差别？它们又是怎样被发现的？医生和科研人员又付出了怎样的努力？本报记者揭秘“世界首报人类染色体异常核型”及背后的故事。
发现
显微镜下的奇怪一幕
2008年年底的一天，昆明市儿童医院检验科的医生庄宇像往常一样，静静地看着显微镜下的世界，然后再将所看到的情况一一记录在报告单上，然后签字。像这样的工作情景，庄宇已经记不清是有多少个日日夜夜了。但突然显微镜下出现的一幕令他大吃一惊，然后他又揉了揉眼睛在电脑屏目中放大N倍看清楚，他不禁失声叫了出来，“呀，这是咋回事？”庄宇正在检测的是一个9个月女婴的血样，他发现，显微镜下女婴的染色体和正常人不一样，1号染色其中的一条下半身少了一截，跑到21号，21号本该是两对的就成了两对半。发现这一现象后，庄宇查了很多关于染色体变异的文献，发现文献记载中没有相关报道，便将这一发现汇报给科主任、云南省遗传学会委员温柏平。
之后的工作中，庄宇更加格外关注染色体的情况，对每个患者的血样明明已经观察了很多遍没问题，但他还是要再多观察上几遍以确认。就这样，在2008年至2010年两年的时间里，在昆明市儿童医院检验科共查出7例染色体变异的特殊案例。孩子中年龄最小的只有3个月，而年龄最大的3岁6个月。3个女婴2个男婴，一父一母携带者。
异常
断裂染色体，跑到其它对当“小三”
众所周知，人体细胞内具有46条染色体，而这46条染色体中44条(22对)为常染色体，另两条为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。这46条染色体平时以“对”相居，互不干扰，过着平衡的生活。因此，染色体的正常就能保证人一代代遗传后的稳定性。而这7例染色体均出现了染色体断裂和易位现象，其中的某一对染色体中的一根竟然断了一截(如上图第1对)，而另一对染色体旁边又多出了一截(如上图第21对)，从长度和形状上比对发现，这条多出来的“小三”，正是另一对断裂的那一截。
特点
5名异常婴儿均有发育不正常症状
这些孩子是如何被发现的？温柏平介绍，这些患儿有生长迟缓、智力发育滞后和外生殖器畸形等症状。好几孩子个都存脑子不聪明、该说话时不会说话、不会走路，还有是经常抽搐，另有一例女婴出现生殖器畸形。在5异常个婴儿中，其中一例来自昆明市，其它均来自昭通、会泽、嵩明等地的农村。
为了进一步了解导致患儿 染色体异常的原因，昆明市儿童医院希望能对异常者进行横向(兄弟姐妹)及纵向(父母、祖父母)家系的检查，找出变异的规律和原因。在对5名婴儿的父母亲进行检查后，查出其中一位婴儿的父亲和另一位婴儿的母亲是染色体平衡易位携带者，即其中一条染色体发生了断裂，断裂的染色体片段连接到了其它染色体上。
虽然结构发生了异常，但没有遗传物质的缺失，因此这两位成人与正常人无异。然后，这种易位却在下一代身上却表现出来了。另据了解，这些孩子都没有进行产前筛查。
孕前染色体异常与遗传学分析
对于一种典型的染色体异常遗传疾病大家应该有所听闻，就是21三体几乎都是新发生（denovo）的，与父母的核型无关，经是减数分裂时不分离的结果。不分主离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95%，另5%见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。
染色体的数目异常嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系（图2-6）。它们是合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系。而后一种细胞是很维存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。
易位型的21三体征患者细胞中有一条易位的染色体，后者通常由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合（罗氏易位）而成。Dq21q易位中，55%是新发生的，45%是由于双亲之一有平衡易位。21qGq易位几乎全部（96%）是新发生的，由遗传而来的仅占4%。
各种易位的遗传后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿和平衡易位携带者三种胎儿（图2-12）。因此，检出平衡易位携带者的双亲具有重要意义。
21qGq易位中，21q22q和21q21q易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21平衡易位携带者，就没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三体或单体的合子。21q22q易位的遗传后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者多由母亲传递得来。
21-三体综合征也就是先天愚型
遗传咨询
各种类型再发风险不同。对游离型的21三体性，再发风险率与年龄特异风险率相近（即35岁以下约为0.5%，35%岁以上约为1%）。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%,而染色体畸变的总风险为1.2%，即不排除再生产其它染色体异常的患儿。
染色体的结构异常
易位型有大约1/2的病例是新发生的，另1/2是双亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携带者若是母亲，生产患儿的风险为10%-15%;如为父亲，则风险为5%或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D/G易位要多，风险率在10%以下。21q21q平衡易位携带者的后代100%均是三体征患儿，携带者不宜生育。
预后
患者平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁以前死亡。只有8%的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1/10。
小编总结：对于21三体综合症大家大致上都有所了解了，其实21-三体综合征，也就是我们平时经常说先天愚型或Down综合征，这种疾病出现在小儿身上比较多，只要是由于常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
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