提早预防别生地贫儿
要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因；孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝；产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。
目前，参加自愿婚检的人越来越少，孕前咨询的人也少，不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检，这样发现问题就比较晚了。专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。
地贫基因携带的检查方法
第一种是扎手指看血常规：血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82~85；β地贫携带者则该值常小于82。
第二种静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7；β地贫携带者则该值一般大于3.5。
第三种基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。
基因的结合规律
人体有42对染色体，对半分成42条，分别携带在精子和卵子中，精卵结合后，重新变成了42对染色体，胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体，重新结合后，患儿就会变成重型，如果只有一条染色体带病，重新结合后就仅仅表现为携带者。
人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血；重型者不能存活。
如何防重型β地贫儿出生
婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。有些国家（如塞浦路斯）结婚时男女双方进行β地中海贫血携带者筛查，在孕10周前进行产前胎儿筛查，必要时终止妊娠等预防措施，使重型β地中海贫血患儿的出生率大幅下降，从300例/年降至1～2例/年。
β地贫的产前诊断技术：
（1）若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠；
（2）应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断（PGD）技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。相信随着技术的完善，PGD将成为一种地中海贫血筛查的常规技术。
地中海贫血会影响怀孕吗 地贫一定不能生小孩吗？
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地中海贫血会影响怀孕吗
地中海贫血不影响怀孕
地中海贫血本身对怀孕是没有影响的，就算是患有地中海贫血只要其他方面健康照样可以顺利怀孕。但要注意的是，地中海贫血属于遗传病，而且遗传性非常高，所以如果你想生个健康的宝宝的话，一定要先治疗再考虑怀孕。
2地中海贫血对胎儿的影响
1.终止妊娠
如果孕妇地中海贫血的程度非常严重的，最好是终止妊娠。因为这种情况下的胎儿由于基因缺陷先天发育不良，很可能会胎死腹中，也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿，使之在出生不久就死亡。
2.没有太大影响
如果胎儿只是属于轻度的地中海贫血，那么对他的健康并不会造成太大危害，孕妇是可以继续安心的怀孕生产的。
3地中海贫血的症状
1.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
4地中海贫血如何治疗
1.注意观察
如果只是轻度地中海贫血的话暂时不用治疗，平时注意观察，如果出现什么异常就要及时去做检查并配合治疗。
2.输血
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。
3.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
4.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
5.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。
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