基因是一种极为微小的物质。据目前所知，每一条染色体是由一个DNA（脱氧核糖核酸）分子构成。基因是DNA分子的一个小片段，它们按一定顺序排列在染色体上，由染色体将它们带入人体细胞。据研究，每条染色体上可有1250个基因，每处基因都有固定的位置，称作“传点”。就是这些基因决定了人的各种遗传性状。
大家知道，世界上的人最初都是由一个受精卵经过不断的分裂增殖发育而成的。而受精卵的发育则要受基因的控制。在受精卵里蕴藏着无数个父母的遗传基因，详尽地描述了后代的外貌、生理、性格、体质甚至某种遗传病，子女就是依照这些特征发育成长的。所以就发生了孩子某个地方像父亲，某个地方像母亲的情况。
人类每一个细胞核中有多少染色体呢？科学家阐明，人类染色体的准确数目是46条（23对）。其中44条（22对）是常染色体，男女都一样；另外2条男女不一样的是性染色体，男性为一条X和一条Y染色体，女性为两条X染色体。它们所携带的基因的总和，现在一般认为有一两百万个，也有人说有上亿个。它们可能的组合形式更是多得难以计算。而且基因虽然一般恒定不变，但在一定条件下也会发生变化：在有性生殖时，基因之间还会发生重组合。如果把这些都计算在内，那么，不同的遗传信息组合的可能性简直是一个天文数字。这就决定了世界上没有两个人可以完全相同的遗传信息，即使是兄弟姐妹之间，甚至孪生兄弟姐妹之间也存在着一定的差异。所以，从古至今，遍及全球，从未有过两个完全相同的人。
有趣的是，人体染色体的数量，不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对存在的，唯独在生殖细胞精子和卵子里，却可见，在子代每个细胞中的46条染色体中有23条来自父亲，另外23条来自母亲，即一半来自父亲，另一半来自母亲。所以子女既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。子女长大成人后，生成精子或卵子时，染色体仍然对半减少。如此循环往复，来自父母的各种特征才得以一代又一代地传递，使人类代代复制着自己相似的后代。
值得注意的是，基因在人体的体细胞中都是成对存在的，只有在成熟的生殖细胞（精子和卵子）中，才彼此分离，成单存在，即只剩下23条。而当精子和卵子结合成新的生命受精卵时，又恢复到46条。基因有显性和隐性之分，显性基因是在一对基因中决定其表现特征的一个基因，这种现象叫表现型；而隐性基因是只有成双存在时才决定其表现特征。例如，胚胎形成时，胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因，假如孩子从父亲的基因里继承了黑眼睛，而从母亲的基因里继承了棕色眼睛，但他最终却长了一双黑眼睛。因为黑眼睛在这里是显性，棕眼睛是隐性，黑色基因压倒了棕色基因，因此表现型为黑色。然而，在这个孩子的染色体中仍存在棕色眼睛的隐性基因，等他长大后，如果他的妻子和他一样，体内也存在棕色眼睛的隐性基因，那么他们的孩子就可以有一对棕色眼睛。这就是显性基因和隐性基因的区别。
基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够通过自体复制，使后代基本保持其祖先的模样。变异性是指基因在一定条件下能够发生“改变”，因而引起遗传性状变异，这种改变称为基因突变。
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