什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀有先天缺陷的高危个体。
产前筛查具有以下优点：
早14周就可进行；
经济、简便2ml静脉血即可检查；
安全；
易于普及接受。
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查（又称唐氏综合征）、18-三体和开放型神经管缺陷。
筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。
可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查？
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
接到产前筛查报告单后该怎么办？
在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。
筛查发现异常后怎么办？
经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。
如何参加产前筛查？
妊娠14～20周的孕妇本着知情自愿的原则，抽取静脉血2ml，筛查胎儿有无21-三体（先天愚型）、18-三体和开放性神经管缺陷的患病风险。
目前世界上许多国家和地区已大规模地开展了唐氏综合症和开放型神经管缺陷的筛查工作。
什么是遗传优生咨询？
张然，不到三十岁，来到医生面前的她满面愁容。因为两次自然流产和一次生育过畸形儿的阴影一直在她心里挥之不去，对再次妊娠她几乎已失去信心，这次她是到医生这里做优生咨询的。经过与医生交谈和全面体格检查，发现其丈夫染色体核型是平衡易位携带者，这是一种染色体遗传病，但可以通过产前诊断来预防畸形儿的出生。
经过医生的帮助和指导，她又怀孕了。当她妊娠4个月时，医生为她做了羊水产前诊断，确定此次妊娠胎儿核型为正常核型，可以继续妊娠。后来她足月顺产生了一个健康宝宝，现在孩子健康状况良好。
所谓遗传优生咨询，就是由咨询医师或从事医学遗传的专业人员与前来咨询者就某些遗传现象(疾病)在家庭中的发生、传递规律、再发风险、防治等一系列问题，进行全面讨论并提出建议，帮助他们选择最适合对策的过程，是预防遗传疾病患儿出生的有效办法。
而以提高胎儿质量为目的的优生咨询在更广泛的意义上提供服务。它不仅适用于有遗传病史的对象，也适用于有不良因素暴露史的对象和健康的育龄夫妇。在权衡个人、家庭、社会的利弊的情况下，给予婚姻、生育、防治、预后等方面的医学指导。可以分为婚前咨询、产前咨询、再发风险咨询等。
遗传优生咨询的对象
（1）曾生育过先天畸形儿；
（2）曾生育过先天性疾病儿或家族中有遗传性疾病患者；
（3）本人或家族中有先 性智力低下者；
（4）有原因不明的流产、死胎、死产史者；
（5）夫妇为近亲结婚者；
（6）夫妇双方或一方有遗传性疾病；
（7）性腺发育不全或两性畸形；
（8）原发闭经或不明原因的闭经；
（9）年龄在35岁以上的孕妇；
（10）妊娠早期接触过致畸因素者；
（11）有致畸微生物感染的妊娠；
（12）婚前或孕前及产前咨询。
孩子，是我们的希望，是我们的明天，是明天社会的栋梁。为了下一代的健康成长，请不要忽略产前诊断。
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