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全面二孩政策放开,专家指出,高龄孕妇生子最需要防范的就是染色体异常,例如“唐宝宝”(唐氏综合征患儿)。高龄孕妇生子在孕前、孕中如何防控能避免生出缺陷儿?2015年“妇幼健康中国行——走进广东”活动在广州启动,专家对防控缺陷儿出生建言献策。专家指出,高龄孕妇生子最需要防范的就是染色体异常,例如“唐宝宝”(唐氏综合征患儿)。唐氏综合征等严重致死致畸、致残性的出生缺陷,必须通过在产前筛查诊断干预,以取得更好的成效。40岁孕妇生“唐宝宝”比例达1/40广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华教授说,指出,研究表明,女性25~30岁是最高生育力阶段及最佳生育年龄,此后生育力逐渐衰退,从35岁以后就开始进入生育力减退的加速期,并且孕产期的并发症明显升高,出生缺陷发生率也明显增高,如先天愚型、唇腭裂、先天性心脏病、多囊肾等发生率均会增高。若女性超过35岁即可认为是“高龄”。有一大群赶上“二胎”这班车的70后们,她们都已接近40岁,或40有余。超过40岁,面临着生育力更快速的衰退,妊娠机会显著降低。因此,许多高龄女性担心自己的再生育能力,担心后代的健康。“想生育的高龄女性的担忧是有道理的。”尹爱华说,高龄意味着受孕更难、孕12周时流产率高等问题,更值得关注的是,新生儿出生缺陷率也高。她举例说,高龄更易生出染色体异常患儿,如“唐宝宝”,尤其是35岁以上,胎儿染色体异常的几率很高,随着年龄增大,比例增加非常快,比如35岁染色体异常发生率是1/200,40岁这个概率飙升到1/40。尹爱华表示,预防出生缺陷,关键是做好产前筛查与产前诊断,全省能做产前筛查的点有300多个。针对高龄产妇最为担忧的唐氏综合征等染色体异常缺陷,目前广东省有31家机构能做产前诊断,其中广州就有7家,包括中山大学附属一院、中山大学孙逸仙纪念医院、广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心、广东省人民医院、南方医院、广医三院。预防出生缺陷产前筛查很重要专家指出,对于地贫、唐氏综合征、先天性心脏病等严重的出生缺陷,最重要的是做好产前筛查和遗传咨询。唐氏综合征这是染色体病中最常见的一种,也叫先天愚型,患儿重要特征是特殊面容、智力障碍,而且智力水平呈退化趋势。生育年龄越高,唐氏风险越高。防控:我国目前采用对35周岁以下的孕妇进行唐氏筛查,若筛查结果提示高风险,建议其产前诊断行胎儿染色体检查。对35周岁以上的孕妇则直接建议行产前诊断。目前广东省有31家机构能做唐氏产前诊断,广州就有7家,分别是中山大学附属一院、中山大学孙逸仙纪念医院、广东省妇幼保健院、广州市妇儿医疗中心、广东省人民医院、南方医院、广医三院。地贫地贫是一种单基因遗传病,广东地区每6个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型,若夫妇双方均为同型轻型地贫携带者,则每次妊娠的胎儿均有25%概率是重型地贫。目前地贫尚无有效的治疗方法,重型α地贫儿一般在出生的24-48小时之内死亡;重型β地贫儿在出生后3-6个月出现贫血症状并进行性加重,需要依靠输血及去铁治疗维持生命且治疗费用昂贵。防控:开展婚前、孕前以及规范化的产前地贫诊断是预防重型患儿出生的重要措施。先天性心脏病胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形,发生率占新生儿的0.5%。近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升,除了遗传因素外,环境污染也是主要原因。防控:超声检查较有效。孕11-13周进行NT检查,孕22-26周行III级超声检查,孕26-32周行胎儿超声心动图检查,可有70%—80%的出生缺陷被检
测出来。如严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现,通常超声的最佳时机是26-32周,规范产检可以排除70%~85%的先心病。神经管缺陷是一种严重的中枢神经系统畸形,会给家庭、社会带来沉重的精神、经济负担。神经管缺陷是一种多基因病,遗传因素与环境因素都有可能导致宝宝患该种疾病,每一位准妈妈都有生育神经管缺陷的可能。防控:目前全世界公认最有效的预防神经管缺陷的方法是补充小剂量叶酸片。准妈妈孕前3个月到孕后3个月每天口服0.4mg的叶酸片,同时摄入富含叶酸的健康食物,可以有效预防至少70%以上神经管缺陷儿发生。
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大宝隐睾二胎几率大吗?
我家大宝就有隐睾的情况,我现在正在怀二胎,请问二胎隐睾手术的几率大吗?
杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复:提醒注意隐睾这种疾病是有一定的遗传性的,但是也不用过于的担心,并不是胎儿都会表达父辈的隐睾基因。因此虽然大宝有隐睾的情况,但是并不表示二胎就有隐睾,宝宝有可能是完全健康的。如果二胎是女儿,就更不可能有隐睾的情况了。当然,对于这种情况也不能完全的忽视,建议对胎儿进行定期的检测。隐睾是一种常见的婴幼儿疾病,这种疾病也并不可怕,只要在宝宝两岁以内进行手术,不会对以后的生育功能产生太大影响。
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