外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时，孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。此外，四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。不仅如此，准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下（如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等），染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因（决定遗传性状的功能单位）发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
要做好产前检查和遗传咨询；凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。
年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。
孕前及孕期饲养
宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。
最后，为了预防胎儿畸形的发生，田主任建议，所有的孕妇应适量地补充叶酸，以减少胎儿出现先天脊柱裂的危险。
叶酸是B族维生素之一，广泛存在于叶绿素中，绿色蔬菜、柑橘、核桃、肝、肾、酵母等食品中的含量也较高。研究显示，叶酸同氨基酸和核酸的代谢有关，在脱氧核糖核酸的合成过程中起着非常重要的作用。脊柱裂是一种先天性畸形，严重的话可导致人残疾。目前的研究证明，除遗传因素外，孕妇身体中缺乏叶酸也是导致胎儿发生脊柱裂的主要 因之一。因为人体不能自然生成叶酸，而一个人每天靠正常饮食摄入的叶酸量大约仅为300毫克，远远不能满足胎儿生长的需要。因此，有计划地为孕妇补充足够的叶酸是非常必要的。
孕妈妈注意：怎样避免造成畸形儿？
能避免胎儿畸形吗？
你是否知道女性在什么情况下生育造成胎儿畸形呢？在什么情况下能避免畸形儿的出生呢？接下来我们就通过一个小案例来分析一下怎样避免造成畸形儿出生的可能。
大龄产妇怀孕34周后将生产了，一家人都沉浸在盼望宝宝出世的喜悦之中，然而产前B超检查的结果却让她大吃一惊———她肚子里的胎儿居然患有先天性心脏病，而且是复杂畸形。经过进一步的产前诊断，明确了胎儿是先天愚型儿（即唐氏综合征）。在医生的劝说下，只好做了引产手术，夫妻俩都伤心万分。
怎样避免造成畸形儿？
其实，她还算幸运，至少产前检查让她发现了宝宝的畸形，能及时引产，亡羊补牢。有关调查显示，随着婚检制度的取消，新生儿缺陷率呈上升趋势，这些都使得产前检查的重要性日益彰显。众所周知，产前检查和产前诊断是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。那么，为排除胎儿畸形，孕妇在孕期应做哪些检查呢？
造成胎儿畸形的因素有什么？
畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找，外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时，孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。此外，四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。不仅如此，准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下（如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等），染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因（决定遗传性状的功能单位）发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
产前检查和遗传咨询都有哪些？
在孕期凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。
夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
怎样避免造成畸形儿？
年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。
曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇 女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
通过以上的相关知识相信你了解了，怎样避免畸形儿的出生，其实最重要的就是产前检查了。祝你健康！
孕妈妈注意：如何让胎儿远离畸形？
专家支招让胎儿远离畸形威胁
导读：每位父母都希望自己的宝宝能够健康成长，但孕期中的宝宝十分脆弱，对于外界的致畸因素格外敏感，妈妈们一不小心就会让宝宝陷入危险。为了让家长们了解更多关于孕期致畸的知识，亲子网特地请来了北京和美妇儿医院的产科主任医师为大家解答相关疑问。
怀孕期间如何避免宝宝畸形，成为了妈妈们怀胎十月最重视、最忧心的事情。孕期吃什么东西以及什么生活习惯会使得宝宝有畸形的危险？宝宝先天畸形主要分为哪几种类型？由什么原因引起的？应该如何预防？小编整理了北京和美妇儿医院许怡民主任的在线问答，让宝宝们在妈妈腹中就开始健康茁长成长。
让胎儿远离畸形威胁
一、出生缺陷
1、宝宝先天缺陷类型
Q：除了胎儿畸形，出生缺陷还有什么类型？
A：胎儿畸形属于胎儿出生缺陷的范畴，出生缺陷即胎儿在出生前已经存在的身体结构或功能的异常。出生缺陷可以涉及到全身的各个器官组织，常见的有染色体异常和单基因病，一旦发生染色体的异常即表现为身体的多个组织器官的多发畸形，是不可治疗的疾病。另外组织器官的结构异常有：天心病、无脑儿、小头畸形、内脏畸形、脊柱裂等；功能性异常有先天性耳聋、失明等。
2、胎儿畸形引产
Q：常见的胎儿畸形包括中枢神经系统异常、先心病、腹部畸形与异常等。请问，哪些在发现之后是必须流产的？哪些可以保留？如果保留的话，有哪些生活习惯是需要改变的？
A：先天出生缺陷病种多种多样，当这种缺陷或疾病是不可治愈，并严重威胁到生存时，有时就只能选择终止妊娠了。有些胎儿先天异常是可以治疗的，如先心病，消化系统异常单纯唇腭裂等都可在胎儿出生后通过手术治疗。另外对先天异常胎儿的最终治疗与否的选择是要尊重孕妇夫妇的意愿而不强迫的。
二、胎儿畸形
1、胎儿畸变多发时间
Q：就胎儿畸形而言，多发在怀孕的哪个阶段？
A：胎儿先天畸形的多发生在孕早期及妊娠之前，如染色体畸变和基因突变都是发生在孕前，而这些遗传物质的异常所造成的先天异常都是非常严重且多不可的，故孕前准备，孕前体检其实非常重要。胎儿的脑部发育是贯穿于整个孕期的，所以在整个孕期中都要防止有害物质的侵害。随着胎儿的发育长大，器官发育的逐渐完成，各种有害物质致畸的作用会逐渐降低的。
2、宝宝先天缺陷原因
Q：孕妇做哪些事情可能引起胎儿畸形？
A：造成的原因有两大类，一是家庭遗传所致，很多先天异常为家庭遗传，但并非一定是显性的，故需医生鉴别诊断；二是环境影响所致，也是临床最多见到的，大体分为物理因素、化学因素、生物因素，比如放射性物质接触，化学试剂及药物，细菌病毒性感染等；也就是我们生活中的各种污染，工作环境，个人生活不良习惯、心理压力焦虑等都可能是致畸的因素。
（1）病毒感染
Q：孕早期遭受病毒感染可能会导致胎儿畸形，不同病毒会对胎儿带来什么样的危害？除了孕早期，其他哪些时期孕妇易感染病毒？病毒感染期孕妇需要注意什么？
A：孕期病毒性感染有可能对胎儿致畸，病毒种类很多，不同的病毒致畸性不同，也就是说对胎儿的毒性大小是不同的。例如风疹病毒的先天感染可造成胎儿白内障、神经性耳聋和先心病；巨细胞病毒感染可致中枢神经系统、眼耳的损伤；单纯疱疹病毒感染可致妊娠早期流产和死产，小头畸形或无脑儿；弓形虫感染可致无脑儿、脑 水及脊柱裂等；另外孕期的细菌性感染多可导致孕中期流产或胎死宫内。
让胎儿远离畸形威胁
当然，细菌和病毒在孕期的感染率是很低的，感染后的致畸率也不高，故不必过度紧张。防止孕期病毒感染要从孕前做起，提高自身免疫力提高抗病能力最重要，饮食卫生和营养平衡要做到，不接触传染病患者，孕前体检筛查身体内的潜在细菌病毒感染并做及时的治疗也是必须的。
（2）办公室辐射
Q：现代都市女性大多数人都会选择孕期上班，上班就势必会接触电脑、复印机等办公用品。请问，电脑辐射、复印机静电作用对胎儿健康有什么影响？办公室孕妇应如何降低胎儿致畸的风险？
A：首先防止环境对胎儿的伤害是从孕前做起的，是夫妇二人都应该做的，妊娠后再开始做则为时晚矣。目前看来电脑并非是致畸的原凶，不必过于担心，建议每天使用电脑时间不超3小时。下面推荐几种方法：
a.孕前至少三个月防止有害物质的接触，可以考虑穿防辐射服，包括男性；
b.经常开窗通风，保持空气清新；
c.不在仪器密集处久留，防止电离辐射；
d.办公室装修要使用环保材料。
（3）孕期用药
Q：俗话说：“是药三分毒”，孕早期能不能用药呢？孕早期用药有哪些禁忌呢？有哪些药物是一定要在医生指导下用的呢？
A：孕期患病并非不能服药，但科学用药很重要。哪些药能孕期能用，哪些药孕期不能用，这都需医生的指导下进行，故患病后到医院做必要的咨询和检查很重要，千万不可自行用药或得病硬扛，有时疾病不治疗更会伤及宝宝的，如高烧不退则必须治疗，必到医院检查，得到明确诊断后进行治疗，因胎儿长时间处于高温状态会造成生长发育异常的。
一般来讲，早孕期即妊娠三个月内用药应该慎重，此时处于胎儿发育的敏感期，如药物用量大时间长则可能影响胎儿发育。有些药物经FDA认定为B类，如头孢类抗生素，甲硝唑，青霉素等，这些药在孕期炎症时为首选治疗药物。孕期相对安全的药物是很多的，故孕期的很多疾病是应该治疗的。但建议都要在医生的指导下用药。
（4）弓形虫感染
Q：相关资料显示孕妇养猫可致使胎儿畸形，这是什么原因呢？其他宠物如狗狗是否也会增加胎儿出生缺陷风险？如果可以养宠物，孕妇应该注意什么？
A：猫是弓形虫的中间宿主，也就是说猫的身上有可能带有弓形虫，家中的宠物猫也是如此。如孕妇孕期受到弓形虫的感染则有可能导致胎儿发育异常。弓形虫也可存在于多种动物身体中，如猪、羊、马等；养宠物的准妈妈们也不必为此过度紧张，这种感染是可以避免的。
首先家中的宠物保持清洁，勤洗澡，按时做预防接种和打虫；其次，做到饭前洗手，防止病从口入；再者，准妈妈尽量不与宠物粪便和分泌物接触，不要亲密接触；最后，孕前要做弓形虫抗体的检测，了解是否具有抵抗力或近期是否有感染，并请医生做相应处理和治疗。
三、孕期营养
1、孕期饮食
Q：很多人都说怀孕的时候不能喝浓茶和咖啡，这些真的会影响胎儿的发育吗？孕期饮食应该注意什么？
A：严格说孕期进食应该没有禁忌，吃什么喝什么是因人而异的，各人生活饮食习惯不同身体条件状况也不同，故不能一律划一的。习惯喝浓茶和咖啡的孕妇孕期可考虑减轻浓度，少量喝应该影响不大。
让胎儿远离畸形威胁
孕期营养应该重视，保持科学进食，平衡营养的摄入，每日进食种类丰富多样以保证各种营养素的互补。控制高糖高脂高盐食物，防止体 过度增长。
2、补充叶酸
Q：据说，怀孕前开始补充叶酸可降低神经管缺陷的发生率。请问，叶酸不足对胎儿有什么不良影响？在怀孕前多长时间开始补充叶酸？
A：医学研究证明适量的孕前补充叶酸可以有效预防胚胎神经管的发育缺陷，因叶酸是神经细胞发育中不可缺少的物质，而我国的饮食烹饪习惯容易将食物中的叶酸破坏掉，或新鲜蔬菜进食过少都会妨碍叶酸的摄入，故多年前我国的神经管畸形儿出生比例很高，近十年通过孕前补充叶酸神经管畸形的发生率大大下降。
我们建议从孕前至少三个月开始补充叶酸，每日服用叶酸400微克，直到妊娠的三个月。同时主张孕前老公一起服用。
4排畸检查回顶部
四、排畸检查
1、最佳排畸检查时间
Q：妈妈孕期第一次排畸检查最好选择什么时间去做？排畸检查一般需要做多少次，分别在什么时间？排畸检查会检查宝宝的什么部位？孕期排畸检查前，有什么注意事项，当天需要空腹吗？
A：孕期的排畸检查大体分二类，一类是染色体病的排畸，即从孕12-16周开始可做唐筛或无创DNA检查，因为胎儿染色体异常每一次妊娠都有可能发生，这是人类的自然遗传变异，发生的概率尽管很低，但染色体病是不可治疗的，且造成的异常十分严重。
常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常综合征。再一类则是B超排畸检查，一般从妊娠的20周开始做第一次大排畸检查，再到妊娠28周左右进行二次排畸检查。B超排畸是对胎儿的全身进行检查，可排查胎儿全身器官的大的结构异常。胎儿先天出生缺陷因医学技术的限制不可以将其全部排查到。不必空腹。
2、唐氏筛查
Q：孕妇为什么要做唐氏筛查？在孕期最好什么时候做？唐氏筛查结果是“阴性”代表什么意思？
A：唐氏筛查的主要目的是对21三体即唐氏儿做的筛查，因为唐氏儿是发生概率最高的染色体病，且由于染色体病是不能治疗及最严重的先天异常，21三体综合征平均出生率是1/700-1000；故医疗单位都会建议在孕中期进行筛查，唐筛是一种相对传统的检查方法，只对其发生的可能性做评估，结果只分二类，一是低危，一是高危。由于只是做评估，任何结果都不代表正常或异常，故高危结果并非异常，大可不必过于紧张，可考虑做进一步的羊穿诊断或无创DNA筛查。
TIPS:
（1）孕期的饮食没有绝对禁忌的，但各种营养素的摄入要达到平衡。
（2）爸爸妈妈多补充叶酸能降低神经管缺陷发生率。
（3）孕期用药一定要在医生的指导下进行。
（4）孕妇每天使用电脑时间最好不超过3小时，要穿防辐射服。
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