柯大夫：
我今年37岁，现怀孕20周。由于家族有先天愚型病史，加上自己是高龄孕妇，所以特别担心宝宝会不会也是先天愚型。请问该如何进行产前检测呢?江西陈××
陈读者：
先天愚型也称Down氏综合征，或21-三体综合征，是一种较为常见的遗传病。病儿父母多为正常人，只是孕母在怀孕早期受到各种放射、化学毒物或病毒感染等影响，使精子或卵子的第21对染色体不分离，当卵细胞受精后，胚胎就多了一条21号染色体，最终发育成先天愚型儿。而孕妇年龄越大，生育先天愚型儿的风险就越高。
遗传咨询和产前检查是发现先天愚型胎儿的有效措施。孕早期，可在孕8~14周，检测孕妇血中妊娠相关蛋白A、β-绒毛膜促性腺激素含量;在孕10~14周进行B超筛查。对于高风险孕妇，可于孕6~9周在B超引导下，经过子宫颈抽取胚胎绒毛直接检查染色体。
孕16~22周后，可检测孕妇血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、雌三醇含量，如风险值达到1∶250或1∶270，可进行羊膜腔穿刺。而此时进行B超检测也可检出65%~75%的先天愚型儿。如果以上筛查结果有异常，应进一步进行羊水细胞或胎儿脐带血染色体检查。
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