氨基酸代谢异常
氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统，是小儿智力发育落后的重要原因。据估计，在严重智力低下的病人中，约10％与氨基酸代谢异常有关。在人群中的总发病率是万分之一到五千分之一。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病，已经发现的病种达到70种以上。苯酮尿症就是其中的一种，是这70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基酸代谢疾病。
氨基酸代谢异常的早期筛查先天性氨基酸代谢异常的患儿在出生时基本上是正常的。所以，早期诊断有赖于对新生儿进行群体普查。在未开奶前做出了诊断，就可以通过饮食治疗，减轻患儿脑损伤的程度。当苯酮尿症的典型症状出现，诊断并不困难，但已经为时过晚，已失去预防脑损伤的时机，必须强调症状前的诊断，即在宫内或新生儿出生后早期确诊。我国一些城市已经开展了对全部新生儿进行苯酮尿症的筛查，及时发现所有的带病婴儿。如果未能做出早期诊断，一旦出现临床症状，患儿脑损伤已经难以逆转，智力落后。
苯酮尿症(PKu)
PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病。属常染色体隐性遗传病。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿生后常表现为智能障碍。
苯酮尿症的一般表现
婴儿出生时正常，生后数月内可能出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗的患儿，在生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍。约60％属于重症低下。IQ低于50，只有1~4％未经治疗的PKu患儿IQ大于89。可见PKU的早期诊断是何等的重要。有25％的患儿有癫痫发作。约有90％患儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，皮肤干燥，常有湿疹。
苯酮尿症特殊的体征
气味异常，尿、汗液有发霉味；皮肤异常，主要是湿疹；毛发异常，毛发颜色浅淡。脑CT检查可见弥漫性脑皮质萎缩。
苯酮尿症的治疗
主要是饮食治疗，需要使用特制的低苯丙氨酸治疗食品。因此一旦确定诊断，患儿就应避免苯丙氨酸饮食的摄入，虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低(每100毫升人乳中含苯丙氨酸约40毫克。每30毫升牛奶含苯丙氨酸约50毫克)。但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质，再辅以奶糕及米粉、蔬菜等，并应经常检测婴儿血中苯丙氨酸的浓度。
苯酮尿症的预后
通过饮食治疗，部分症状可以逆转，如癫痫得到控制，毛发和皮肤由浅变为天然色。特殊气味消失，行为也可好转。但是，有—点是难以改进的，那就是智力问题。必须早期诊断，早期治疗，才能预防智力低下的发生。在症状出现之前治疗，可使智力发育接近正常。生后6个月开始治疗者，大部分患儿将会智力低下。4~5岁以后开始治疗者，可能减轻癫痫发作和行为异常，但对已经存在的智力障碍则难以改进。
乳糖不耐受综合征
乳糖不耐受综合征患儿由于体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收，临床常表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现腹泻，由于长期腹泻不仅直接影响到婴儿的生长发育，而且可造成免疫力的低下引发反复感染，对于这部分患特殊疾病的婴儿也应暂停母乳或其他 制品的喂养，而代之以不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶。
乳糖不耐受综合征属先天性糖类代谢异常。先天性糖类代谢异常还包括葡萄糖一半乳糖吸收不良症、半乳糖代谢缺陷等。
乳糖不耐受综合征可分为三型：家族性乳糖不耐受症，极少见；先天性乳糖不耐受症；迟发型乳糖不耐受症。
先天性乳糖不耐受症于喂奶后即出现严重腹泻、腹胀，常见呕吐。食物中去除奶类后症状即消失。迟发型症状于出生后几年出现症状。
婴儿出生时正常，症状仅发生于喂奶以后。由于母乳中乳糖含量高于牛乳，因此，母乳喂养时，症状常较牛乳喂养者为重。出现呕吐、拒食、不安、腹泻等。严重者出现肌张力低下、黄疸、肝脾肿大。如果继续摄入乳糖，可出现肝硬化、低血糖等。伴有营养不良，可在新生儿期出现白内障。体格发育和智力发育障碍也渐明显。
母乳性黄疸
曾经有位母亲被医生确诊为母乳性黄疸，固而停了母乳，但是将近一个星期宝宝都不好好吃牛乳，看到宝宝一天天消瘦下去，妈妈焦急万分。然而实际上，母乳性黄疸，停母乳只是短期间的，一般是48小时左右之后，就可恢复母乳喂养，如果恢复母乳喂养后，黄疸再次加重，可再停喂l、2天。经过2、3次这样的过程，宝宝就不会因为吃母乳而出现黄疸了。可以继续母乳喂养了。
哪些婴儿不宜吃母乳
对宝宝来说，母乳无疑是最好的不可替代的营养品，但是，你可知道有些婴儿是不能用母乳喂养的吗？
例如某些患有先天性疾病的婴儿，如苯丙酮尿症的婴儿，由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿生后常表现为智能障碍，毛发和皮肤色素的减退，临床出现头发发黄，尿及汗液有霉臭或鼠尿味。因此一旦确定诊断，患儿就应避免苯丙氨酸饮食的摄入，虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质，再辅以奶糕及米粉、蔬菜等，并应经常检测婴儿血中苯丙氨酸的浓度。还有一种疾病叫乳糖不耐受症，它是由于患儿体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收，临床常表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现腹泻，由于长期腹泻不仅直接影响到婴儿的生长发育，而且可造成免疫力的低下引发反复感染，对于这部分患特殊疾病的婴儿也应暂停母乳或其他奶制品的喂养而代之以不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶。至于患有某些疾病的母亲，如肺结核、精神病、恶性肿瘤等，她们的婴儿也不宜吃母乳。
当然，不宜母乳喂养的婴儿在临床只是极个别的现象，对于绝大部分正常的婴儿来说，还是应该提倡母乳喂养为主。
哪些婴儿 ，不宜吃母乳
对宝宝来说，母乳无疑是最好的不可替代的营养品，但是，你可知道有些婴儿是不能用母乳喂养的吗?
究竟有哪些婴儿不宜吃母乳 对宝宝来说，母乳无疑是最好的不可替代的营养品，但是，你可知道有些婴儿是不能用母乳喂养的吗?究竟有哪些婴儿不宜吃母乳
例如某些患有先天性疾病的婴儿，如苯丙症的婴儿，由于其体内缺少羟化酶，不能使苯转化为酪氨酸，而造成苯在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿生后常表现为，毛发和皮肤色素的减退，临床出现头发发黄，尿及汗液有霉臭或鼠尿味。
因此一旦确定诊断，患儿就应避免苯丙氨酸饮食的摄入，虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质，再辅以奶糕及米粉、蔬菜等，并应经常检测婴儿血中苯丙氨酸的浓度。
还有一种疾病叫乳糖不耐受症，它是由于患儿体内的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收，临床常表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现，由于长期不仅直接影响到婴儿的生长发育，而且可造成免疫力的低下引发，对于这部分患特殊疾病的婴儿也应暂停母乳或其他奶制品的喂养而代之以不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶。
至于患有某些疾病的母亲，如、精神病、恶性肿瘤等，她们的婴儿也不宜吃母乳。 当然，不宜母乳喂养的婴儿在临床只是极个别的现象，对于绝大部分正常的婴儿来说，还是应该提倡母乳喂养为主。
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